Vad är Vacterl?

Vad är VACTERL?

 

VACTERL är ett akronym där varje bokstav står för ett organ eller kropps

del som kan vara missbildad vid födseln. Om ett barn föds med en missbild-

ning i ett av dessa organ, bör undersökning av de övriga organen genomföras.

Om barnet har tre eller fler missbildningar inom dessa organ brukar det

anses passa in på VACTERL.

 

Årligen föds ca 250 barn i världen som anses stämma in på VACTERL. I de flesta fall kan man inte ge någon anledning till missbildningarna. Ingen drog, kemiskt ämne, radioaktiv strålning eller annan miljö- påverkan har kunnat bevisats vara orsaken till VACTERL.

 

Missbildningarna uppstår under graviditetens två första månader då organen/kroppsdelarna bildas. Eftersom orsaken till VACTERL inte är funnen brukar man säga att VACTERL inte är ett syndrom utan brukar benämnas VACTERL:s association.

 

Barn med VACTERL kan ha andra missbildningar än de som redovisats. Ibland träffar man på beteckningen VACTERL-H. H står i dessa fall för hydrocefalus, vattenskalle.

 

 

V står för vertebra, kota.

Kotorna kan ha annan form än normalt. De kan t.ex. vara delade diagonalt eller vara sammanvuxna. Kotmissbildningar behöver inte innebära operation, utan barnet kan utvecklas normalt utan några större problem. Dock skall man med jämna mellanrum undersöka ryggen då missbildningarna kan ge ökad risk för scolios.

 

Missbildningar i nedre delen av ryggen kan orsaka att nervtrådar "kommer i kläm" och sträckas ut när barnet växer, vilket kan ge symtom som haltning samt påverka tarmens och urinblåsans funktion. står för vertebra, kota.

 

A står för anal.

Analöppningen kan saknas (atresi) eller vara för trång (stenos). Analatresi kan vara hög eller låg. Vid låg atresi kan man ofta genom operation direkt åtgärda felet. Vid hög atresi görs en colostomi, "påse på magen". När barnet blir större opererar man ned den höga atresin genom att dra ned tarmen till dess rätta plats. Resultatet av operationerna varierar beroende på medfödda förutsättningar. Ofta krävs lång träning hos tarmterapeut för att erhålla god funktion.

 

C står för cor, hjärtat.

Det förekommer många olika hjärtmissbildningar inom VACTERL. Dock är det vanligt att det finns förbindelser mellan kamrarna eller förmaken. Att ductus inte sluter sig förekommer också ganska frekvent. Beroende på missbildningarnas art kan operation vara nödvändig i ett tidigt skede. Andra missbildningar behöver inte åtgärdas direkt utan kan vänta tills barnet blir äldre eller behöver inte åtgärdas alls.

 

T står för trakea, luftstrupen.

Det kan förekomma en förbindelse (fistel) mellan matstrupe och luftstrupe. Fisteln mellan luftstrupen och matstrupen sluts genom en operation i tidigt skede. Efter operationen kan luftstrupen vid operationsstället bli tunnare och mjukare än normalt. Detta kan innebära en ökad risk för luft- rörsproblem. Barnen brukar "rossla" och hosta mycket under tidiga barnaår. Barnet bör vaccineras mot kikhosta.

 

E står för esofagus, matstrupen.

Matstrupen kan sakna förbindlse med magsäcken (atresi) och/eller vara förbunden med luftstrupen. Missbildningar av matstrupen sluts genom en operation under de första levnads- dygnen. Fistlar mellan matstrupe och luftstrupe sluts och om möjligt återupprättas förbindlsen med magsäcken. I vissa fall är avståndet för långt mellan övre och nedre delen av matstrupen, varvid en spottfistel skapas till dess att matstrupen kan åtgärdas.

 

Efter operation är motoriken i matstrupen ofta störd, vilket medför att barnet kan få svårt att svälja mat och dryck. Ärrbildningar vid operationsstället kan medföra förträngningar som också kan ge sväljproblem. Trots de ätproblem som kan uppstå är det viktigt att stimulera munmotoriken, då denna har samband med utveckling av talet.

 

Refluxer, uppstötningar av magsyra, är ett vanligt problem i samband med missbildningar i matstrupen. Refluxer kan åtgärdas med medicin, men kan ibland behövas åtgärdas med operation. Det är viktigt att man kontinuerligt låter en tandläkare undersöka barnets tänder då magsyran kan ge frätskador på tänderna.

 

R står för ren, njure.

Det förekommer många olika missbildningar inom VACTERL. Njurarna kan var missbildade, saknas eller vara placerade på fel plats. Även missbildningar av urinledare och urinblåsa kan förekomma. Beroende på missbildningarnas art kan olika typer av behandling insättas.

 

L står för limb, extremiteter.

Fötter, tår, armar, händer och fingrar kan vara missbildade, saknas eller vara dubblerade. Vanligt inom VACTERL är att radius, strålbenet i underarmen, saknas eller är för kort. Missbilningar i extremiteter åtgärdas ofta genom operation. Operationen syftar då som regel till att ge barnet en så fullgod funktion som möjligt. Efter operation är det oftast nödvändigt med uppföljning och träning hos terapeut.